Pada
artikel kali ini kita akan mengenal tentang ‘Bioinformatika’. Apa sih
itu bioinformatika? Memang sudah begitu banyak artikel yang membahas
tentang istilah ini, akan tetapi tidak ada salahnya kalau saya mencoba
mengulas kembali dari sisi yang sedikit berbeda. Istilah ini berasal
dari bahasa Inggris yaitu bioinformatics, yang artinya ilmu yang
mempelajari tentang penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan
menganalisis informasi biologis (kalau kata wikipedia ^^). Akan tetapi
kalau saya boleh sederhanakan menggunakan kata-kata sendiri,
bioinformatika adalah segala bentuk penggunaan komputer dalam menangani
masalah-masalah biologi. Dalam prakteknya, definisi yang digunakan oleh
kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi molekul
(penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponen-komponen
molekul dari makhluk hidup). Sedangkan menurut Fredj Tekaia dari
Institut Pasteur [TEKAIA 2004], Bioinformatika (Klasik) adalah “metode
matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan
masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan
informasi-informasi yang terkait dengannya”.
Jadi,
Bioinformatika ini merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan
teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang
bioinformatika ini tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular
modern, salah satunya peningkatan pemahaman manusia dalam bidang genomic
yang terdapat dalam molekul DNA.
Kemampuan
untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung
oleh teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan soffware.
Baik pihak pabrikan sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam
produksi perangkat lunak. Salah satu contohnya dapat dilihat pada upaya
Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang
melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal
memanfaatkan teknologi informasi sehingga bisa melakukan pekerjaannya
dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun).
SEJARAH
Bioinformatika
pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada
penerapan ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian,
penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika seperti pembuatan
pangkalan data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens
biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein
(sejak awal 1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali
perkembangan pangkalan data dan teknik analisis sekuens biologi.
Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960an di
Amerika Serikat, sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan pada
akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium Biologi
Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan
teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi
landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan
pada 1980an dan 1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi
proyek-proyek pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan
pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan
lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika.
Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan melalui internet
memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam
pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi sebagai bahan
analisis. Selain itu, penyebaran program-program aplikasi bioinformatika
melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses program-program
tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA
Dari
pengertian Bioinformatika yang telah dijelaskan, kita dapat menemukan
banyak terdapat banyak cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan
Bioinformatika, terutama karena bioinformatika itu sendiri merupakan
suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika.
Biophysics
Adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengalikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society).
Disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology
merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas)
yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics
adalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai
pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma
untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi
medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan
algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu
sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar
berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih
“rumit”.
Cheminformatics
Cheminformatics
adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan
obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics
conference). Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas
dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis
kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang
sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Genomics
Genomics
adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha
untukmenganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu
spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan
genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian
dari gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology
juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan
untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak
perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology
melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan
sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan
tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Michael J. Dunn [DUNN2004], mendefiniskan kata “proteome” sebagai: “The PROTEin complement of the genOME“. Dan mendefinisikan proteomics
berkaitan dengan: “studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen
di level dari protein-protein fungsional itu sendiri”. Yaitu: “sebuah
antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul”.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics
adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada
identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring
semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan cara
Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di
dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun
dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam
tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnosa (kemungkinan
untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics
digunakan lebih untuk urusan yang lebih “trivial” — tetapi dapat
diargumentasikan lebih berguna– dari aplikasi pendekatan Bioinformatika
pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu
Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi
pasien dalam database.
Pharmacogenetics
Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics
yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi
hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide
Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan
menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi
dan pengembangan terapi pengobatan.
Gambaran
dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang
sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya.
Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan
disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
PENGGUNAAN BIO
INFORMATIKA DALAM BIDANG KLINIS
1. Bioinformatika
dalam bidang klinis
Perananan
Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika
klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah
berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical
Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University
School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR
pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah
diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa
diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak
jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai
dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom
manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Sampai
saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu
besertaposisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home
page National Center forBiotechnology Information (NCBI) pada seksi Online
Mendelian in Man (OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit
genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM
ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut
beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang
membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan
mengakses home page OMIM ini.
Sebagai
salah satu contoh, jika kita ingin melihat tentang kanker payudara, kita
tinggal masukankata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar
berbagai jenis kanker payudara. Kalau kita ingin mengetahui lebih detil tetang
salah satu diantaranya, kita tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil
mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom.
2. Bioinformatika
untuk identifikasi agent penyakit baru
Bioinformatika
juga menyediakan tool yang esensial untuk identifikasi agent penyakit yang
belumdikenal penyebabnya. Banyak sekali contoh-contoh penyakit baru (emerging
diseases) yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat di
telinga kita tentu saja SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awal munculnya
penyakit ini, ada beberapa pendapat tentang penyebabnya. Dari gejala pengidap
SARS, diperkirakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh virus influenza karena
gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Tetapi virus influenza tidak
terisolasi dari pasien, sehingga dugaan ini salah. Selain itu juga diperkirakan
bahwa penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candidakarena bakteri ini terisolasi
dari beberapa pasien. Tapi karena hanya terisolasi dari sebagian kecilpasien,
perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien
SARS terisolasi virus corona yang jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom
virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab
SARS adalah virus corona yang telah berubah (mutasi) dari virus corona yang ada
selama ini.
Dalam
rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting. Pertama pada
prosespembacaan genom virus corona. Karena di database seperti GenBank, EMBL
(European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan)
sudah tersedia data sekuen beberapa virus corona, yang bisa digunakan untuk
men-design primer yang digunakan untuk amplifikasi DNA virus SARS ini. Software
untuk mendesign primer juga tersedia, baik yang gratis yang bisa kita gunakan online
maupun yang komersial yang berupa software. Diantara yang gratis adalah
Webprimer yang disediakan oleh Stanford Genomic Resources, GeneWalker yang
disediakan oleh Cybergene AB. Untuk yang komersial ada seperti Primer designer
yang dikembangkan oleh Scientific & Education Software, dan pada
software-software untuk analisa DNA lainnya sepertiSequencher (GeneCodes
Corp.), SeqMan II(DNA STAR Inc.), Genetyx (GENETYX Corp.), DNASIS(HITACHI
Software), dll.
Berikutnya
Bioinformatika juga berperan dalam mencari kemiripan sekuen (homology
alignment) virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus
SARS diketahui bahwa genom virus corona penyebab SARS berbeda dengan virus
corona lainnya, sehingga virus ini dinamakan virus SARS (SARS-CoV). Perbedaan
ini diketahui dengan menggunakan homolgy alignment dari sekuen virus SARS.
Untuk keperluan ini tersedia beberapa tool. Diantaranya ada BLAST (Basic Local
Alignment Search Tool) yang tersedia di NCBI, di EMBL, dan di DDBJ. itu juga
ada FASTA yang dapat diakses di EMBL dan di DDBJ.Selanjutnya, Bioinformatika
juga berfungsi untuk analisa posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan
virus lainnya. Untuk analisa ini biasanya digunakan CLUSTAL W (software untuk
multiplealignment dan tree making) yang dapat diakses di EMBL atau di DDBJ.
Data yang telah dianalisa diekspresikan dengan software “Tree View” yang bisa
didownload dengan gratis dari berbagai situs tersebut. Dengan menggunakan tool
ini dianalisa beberapa protein virus SARS dan didapatkan hasilnya bahwa virus
SARS berbeda dengan virus Corona lainnya.
3. Bioinformatika
untuk diagnosa penyakit baru
Untuk
penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan dengan
penyakit lain.Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk penanganan
pasien seperti pemberian obat danperawatan yang tepat. Jika pasien terinfeksi
virus influenza dengan panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi obat yang
cocok untuk infeksi virus influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh kalau diberi
obat untuk malaria. Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu penyakit sangat
diperlukan. Selain itu, diagnosa juga diperlukan untuk menentukan tingkat
kematian (mortality) dari suatu agentpenyakit. Artinya, semakin tinggi angka
kematian ini, semakin berbahaya agent tersebut. Angka ini dihitung dengan
menghitung jumlah pasien yang meninggal (D) dibagi dengan jumlah total pasien
pengidap penyakit tersebut (P) (=D/P). Pada kasus SARS, gejala yang muncul
mirip dengan gejala flu, sehingga dari gejala saja tidak bisa dibedakan apakah
dia mengidap SARS atau mengidap flu. Diagnosa ini penting karena akan
menentukan tingkat keganasan suatu agent yang akan mempengaruhi kebijakan yang
diambil terhadap penyakit tersebut.
Ada
beberapa cara untuk diagnosa suatu penyakit. Diantaranya isolasi agent penyebab
penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan
dari infeksi dengan teknikenzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan
deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain
Reaction (PCR). Isolasi agent pembawa penyakit memerlukan waktu yang lama.
Teknik ELISA bisa dilakukan dalam waktu yang pendek, namun untuk tiap-tiap
penyakit kita harus mengembangkan teknik tersebut terlebih dahulu. Untuk
pengembangannya ini memerlukan waktu yang lama.
Yang
banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini simpel, praktis
dan cepat.Yang penting dalam teknik PCR adalah design primer untuk amplifikasi
DNA. Untuk mendesign primer ini diperlukan data sekuen dari genom agent yang
bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Di sinilah
Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA,
harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih
dahulu dengan menggunakan enzim Reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh
baru dilakukan PCR. Dua step reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan
sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Karena PCR ini hanya bersifat
kualitatif, sejak beberapa tahun yang lalu telah dikembangkan teknikReal Time
PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan
kuantitas suatuagent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat
emergensinya.
Pada
RealTime PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didesign sesuai
dengan sekuenagent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau
program Bioinformatika. Untuk penyakit SARS sendiri sekarang telah tersedia kit
RT-PCR yang dikembangkan oleh Takara Bio Inc., dengan nama komersial
CycleaveRT-PCR SARS virus Detection Kit. Selain itu Roche Diagnostics juga juga
tengah mengembangkan kit untuk deteksi virus SARS. Keberhasilan pengembangan
kit ini tidak terlepas dari didorong kemajuan Bioinformatika.
4. Bioinformatika
untuk penemuan obat
Usaha
penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa
menekanperkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor
yang bisa mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah
yang dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang
diperlukan untuk perkembangbiakan suatuagent. Langkah pertama yang dilakukan
adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut. Penemuan
obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino
yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim
tersebut.
Karena
itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam
amino yangberperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim
tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan
menguji efeknya. Sebelum perkembanganBioinformatika, analisa penggantian asam
amino ini dilakukan secara randomsehingga memakanwaktu yang lama. Dengan adanya
Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebasdiakses oleh
siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROTmaupun
struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank(PDB).
Dengan
database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan sekuen
asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperanuntuk active
site dan kestabilan enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di
laboratorium.Dengan demikian, akan lebih menghemat waktu dari pada analisa
secara random.Setelah penemuan asam amino yang berperan sebagai active site dan
untuk kestabilan enzim tersebut,kemudian dicari atau disintesa senyawa yang
bisa berinteraksi dengan asam amino tersebut.Sebelumnya pencarian atau sintesa
senyawa juga dilakukan secara random. Dengan data yangtersedia di PDB, bisa
dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga
bisadiperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site tersebut.
Dengan demikian,kita cukup hanya mensintesa senyawa yang diperkirakan akan
berinteraksi, sehingga obat terhadapsuatu penyakit akan jauh lebih cepat
ditemukan dari pada mencari secara random. Cara inidinamakan “docking” dan
telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
Untuk
enzim dari agent penyakit baru bisa dilakukan dengan homology
modelingmenggunakanenzim yang sudah ada struktur 3D-nya sebagai referensi.
Misalnya penemuan obat SARS. Sekarang tengah diusahakan mencari inhibitor enzim
protease SARS. Karena virusnya juga baru, otomatis belum ada data 3D-nya di
PDB. Tetapi karena data coronavirus sebelumnya tersedia di PDB, data ini
digunakan untuk homology modeling protease dari virus SARS. Dari homology
modelingdidapatkan struktur 3D proteinase dari virus SARS. Dari hasil analisa
dockingdiperkirakan bahwa senyawa AG7088 bisa dijadikan leader compound
(senyawa induk) untuk penemuan obat anti virus corona termasuk anti virus SARS.
Analisa
docking dan homology modeling seperti ini memerlukan software yang harganya
agak mahalsehingga hanya dimiliki oleh lembaga penelitian dan perusahaan
farmasi. Diantara software tersebut adalah Insight II (Accelrys Inc.) dan The
Molecular Operating Environment (MOE, Scalable Software), dua software yang
banyak dipakai. Walaupun dengan sarana Bioinformatika bisa diperkirakan senyawa
yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, hasilnya harus dikonfirmasi
melalui eksperiment di laboratorium. Namun dengan Bioinformatika, semua proses
ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih efesien baik darisegi waktu
maupun finansial.
Penerapan
Bioinformatika di Indonesia
Sebagai
kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalammengembangkan
Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku
bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi
genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah.
Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini,
misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup
berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini
telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo
sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini
sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun
retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini
bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu. Talasemia adalah
penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin
(Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup.
Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga
anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan
penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah
putih (leukemia).
Dengan
mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah
satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang
menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang
hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau
tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan
akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai
kemungkinan yang akan terjadi.
Di
bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang
mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga
ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku
bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak
di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin
Hepatitis B Rekombinan
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen
Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin
Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika.
Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek
untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan
dengan Rekayasa RNA
Kasus
kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat
dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak
laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada
hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling
sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut.
Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen
pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlaah besar dalam gen
distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal
paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian
otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut
dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan
(slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila
bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan
asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA
lainnya dan melekat dengannya.
Sumber:
